WAT IS ENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTE?

Energiestofwisselingsziekte is een zeer ernstige stofwisselingsziekte.

Iedere week worden 1 à 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Van de patiëntjes sterft 50% voor de leeftijd van 10 jaar, 75% wordt nooit volwassen.

Energiestofwisselingsziekte is een chronische en meestal progressieve ziekte. Veelal is er sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang.

Energiestofwisselingsziekte zorgt voor een verminderde aanmaak van energie in de lichaamscellen. Bij de kinderen zijn organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren. Lopen, zitten praten of zelfs eten zijn vaak niet mogelijk.

Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar.

 

Geen medicijn

Tot op heden is er geen medicijn voor handen om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of te genezen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst...

 

Levenswerk Professor Jan Smeitink

Professor Jan Smeitink van het ‘Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders’ heeft er zijn levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen. Inmiddels is het einddoel in zicht. Hoe eerder het medicijn er is, hoe meer kinderen deze ziekte kunnen overleven. Elk kind verdient immers een medicijn.

 

Stichting Energy4All

Hoofddoelstelling van de Stichting Energy4All is het inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten te financieren.

Daarnaast hebben wij als doelstellingen het onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten.

 

Zie voor meer informatie: www.energy4all.eu

Ik ben Noa, 10 jaar oud en heb energiestofwisselingsziekte

AL Logo1262 pix.jpg

POWERED BY

CONTACT: 0655-732037   HEARTPARADE.NL@GMAIL.COM